Eva percorrendo umas vezes estradas, outras veredas. Caminhando sempre com amor e a esperança de encontrar a porta certa. Parando de vez em quando para retemperar forças... admirar uma flor… uma paisagem… fazer novas amizades... e meditar... e reencontrar velhos amigos... e demais companheiros de jornada!
Sábado, 21 de Março de 2009

Assinala-se hoje o 50º aniversário da publicação da descoberta do cromossoma extra, enquanto causador da doença. 

 

Com a devida vénia, transcrevo um texto e fotografia do site "Ciência Hoje"

 

A estimativa das prevalências em Portugal de perturbações do desenvolvimento até aos 18 anos permite constatar que a Trissomia 21 é a causa mais comum de défice cognitivo. Os dez a 12 mil casos estimados constituem um número significativo face aos 40 mil registados pelas 750 outras causas de défice cognitivo. A síndrome do X frágil e de Williams registam valores na ordem dos três mil e dos 300 casos, respectivamente.

Actualmente, o Diferenças – criado em 2004 pela APPT21 – é considerado um dos mais avançados e criativos centros de desenvolvimento da Europa, garantindo o acompanhamento a mais de nove mil crianças de todo o país.

Com apoio no próprio centro, ou através das 19 parcerias locais, tem a maior casuística mundial de Trissomia 21 e das maiores a nível europeu de Dislexia, de Perturbações da Linguagem e de Perturbações do Espectro do Autismo. A evolução destas crianças, através de uma prática de intervenção precoce, tem sido extraordinária nos últimos anos.

Em 1980, apenas cinco por cento das crianças com Trissomia 21 aprendia a ler. Hoje, e desde que devidamente acompanhadas, 80 por cento destas crianças aprende a ler antes dos oito anos de idade.

Portugal apresenta actualmente os melhores resultados mundiais no que respeita à integração de portadores de Trissomia 21 no sistema regular de ensino: virtualmente, cem por cento das crianças acompanhadas no Diferenças frequentam escolas regulares.

Ideal de adoração

Outro comparativo no mesmo período de tempo revela que há 28 anos menos de três por cento das crianças com défice cognitivo moderado a grave aprendiam a ler. Actualmente, a percentagem é de 40 por cento. Para Miguel Palha, director clínico do Diferenças, “o ideal do Centro de Desenvolvimento Infantil é o da adoração, por todos, das crianças com diferenças e a construção de um excepcional projecto de vida para elas”.

Volvidos 50 anos da data em que o Professor Jerome Lejeune e seus colaboradores publicaram a descoberta do cromossoma extra no par 21 (formando um trio de cromossomas), os enormes avanços alcançados, em termos de acompanhamento clínico, escolar e social, têm sido decisivos para o ajustamento dos métodos de intervenção nas crianças com Trissomia 21. 

Esta disfunção é uma anomalia congénita que resulta de uma alteração cromossomática ocorrida no processo de divisão das células durante a fecundação. O centro está ligado à APPT21, mas funciona autonomamente.

 

 

 Crianças frequentam escolas regulares com sucesso

 

 Crianças frequentam escolas regulares com sucesso 

 


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publicado por eva às 14:40
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